【健康解码】瞄准罕见EGFR基因突变晚期肺癌冶疗成效提升

十多年前，晚期非小细胞肺癌仍是不冶之症。到了今天，这个认知已被推翻。随着医学界对肺癌基因认识日增，应对特定基因突变的标靶冶疗诞生，为患者燃起控制肺癌，甚至与癌共存的希望。

在香港，EGFR基因突变型肺癌最为普遍。内科肿瘤科专科医生吴剑邦解释，EGFR基因突变是一个大家族，它之下尚有多个的亚型分类，开展冶疗前，须先了解肿瘤所属亚型，以对症下药，达致较为理想的疗效。

EGFR基因突变亚洲最常见不吸烟、女性亦中招
谈起肺癌，很多人都会联想到吸烟，但吴医生指，基因突变也是肺癌的主要成因之一：「目前已知与非小细胞肺癌相关的基因突变有十多种，当中最常见的包括EGFR、ALK等。EGFR基因突变在香港、亚洲等地最普遍，不吸烟、女性出现此基因突变的机率最高。」

确诊晚期肺腺癌的患者，其组织样本一般会用于进行基因检测，判断癌细胞是否带有基因突变，医生并会根据结果，处方标靶药或其他冶疗。吴医生表示，EGFR基因突变的亚型分类，也会影响标靶药的选择。

罕见EGFR基因突变第二代标靶药成效较佳
「EGFR有数以百计的亚型分类，最常见的是外显子19（Exon 19）和外显子21（Exon 21）突变，对第一代标靶药的反应良好，惟除此以外，EGFR也有些相对『罕见』的亚型，对第一代药物的反应一般不太理想。」

其他EGFR亚型虽被称为「罕见」，但事实上所占数目并不稀少。根据研究数字，在所有非小细胞肺癌个案中，约7%至23%带有罕见EGFR亚型。「其中为数最多的包括外显子20插入（Exon 20 insertions）、G719X、L861Q、S768I等等。」

吴医生续指，第二代标靶药应对更广泛的EGFR家族，包括以上提及的罕见亚型。「若患者出现罕见EGFR亚型，医生或会建议使用第二代标靶药，临床数据显示，第二代标靶药针对罕见EGFR亚型基因突变的效果较佳，平均肿瘤缓解有效时间达一年或以上。」

患者多提问了解病情与冶疗
吴医生表示，部分患者可能较为被动，即使确诊时有所担忧，也未必会懂得提出。他建议，患者可主动向医生询问病理报告详情，例如癌细胞基因突变是否常见，是否属于某种亚型，有否针对这种特性的冶疗等等。了解病情和冶疗方案，有助提高患者的信心，迎接之后的冶疗。

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